안녕하세요 서울대학교병원 건강톡톡 김민선교수 입니다. 지난시간에 이어 오늘은 망막모세포종에 대해서 알아보겠습니다. 소아안과 김정훈 교수 자리해주셨습니다.

(김민선 교수) 지난시간에는 미숙아망막병증에 대해서 알아봤는데 오늘은 망막모세포종, 이름도 어려운 종양인데요 망막모세포종에 대해서 알아보고자 합니다. 간단한 소개 부탁 드립니다.

(김정훈 교수) 망막모세포종은 예전에 망막아세포종으로 불리기도 했는데요. 최근에는 두 가지 용어를 모두 쓰기도 하지만 대부분 망막모세포종이라고 합니다. 사실 모세포종이라고 불리는 종양은 망막모세포종만 있는 것은 아닙니다. 신경모세포종도 있고...이 모세포종이라고 하는 것은 말 그대로 아이가 발달단계에서 생기는 종양일 경우 모세포종이라고 이름이 붙는 경우가 많은데 아이가 눈, 특히 망막이 발달되는 단계에 일부 세포들이 나쁜 경로를 갖게 되면서 암세포가 되는 경우를 망막모세포종이라고 부르게 됩니다.

(김민선 교수) 보통 어느정도 연령에서 생긴다고 볼 수 있을까요?

(김정훈 교수) 망막모세포종은 말 그대로 발달단계에 생기는 것입니다. 교과서적으로는 호발 연령이 한살에서 두살정도라고 하는데요 사실 그렇지는 않구요. 한살 이전 아이들에게도 굉장히 많습니다. 저희 진료실을 찾아오는 아이들 중에는 태어난지 한달도 안된 아이들이 찾아오는 경우도 있구요. 기본적으로는 아이가 엄마 뱃속에서부터 종양을 가지고 있을 확률이 높은 아이들이 더 많구요

설사 태어난 이후에 갖더라도 대개 돌 이전의 어린 아이들에게 생기는 종양인데 다행스럽게도 아주 흔하지는 않습니다. 우리 나라도 그렇고 외국도 그렇고 통계를 보면 저희나라 25년 통계를 저희가 모아서 분석을 해봤더니 당해 출생하는 아이 2만명 중에 한명, 우리나라로 하면 1년에 30~35명 정도의 새로운 망막모세포종 환자가 생기고 있습니다. 

(김민선 교수) 아기 눈에 암이 생긴다는 것은 참 상상하기 어려운 일인데요 원인이 산전에도 가지고 있던 경우가 많다라고 해서 제가 뵙던 부모님들중에 내가 뭔가를 잘못한게 아닌가 하고 고민을 하시는 분들이 많은 것 같습니다? 원인이 무엇이라고 할 수 있을 까요?

(김정훈 교수) 특별히 망막모세포종이 생기는 원인은 없습니다. 어머님들이 아이를 임신하고 있는 동안에 음식을 잘못먹었거나 행동을 잘못했다거나 외부의 위험에 노출 되었거나 해서 생기는 것은 아니라고 생각합니다. 다만 망막모세포종이 생기는 원인은 망막모세포종 발생과 관련된 유전자 변이가 발견이 되어 있기 때문에 유전자 변이를 가지고 있는 경우에는 망막모세포종이 생길 위험성을 갖게 됩니다.

물론 망막모세포종의 유전자 변이 없이도 망막모세포종이 생기는 아이들이 5%정도는 있는 데 95%정도에서는 망막모세포종이 생기는 특별한 유전자 변이가 알려져 있기 때문에 현재로서는 유전자 변이를 가지고 있으면 망막모세포종이 생길 수 있습니다.

(김민선 교수) 그렇다면 엄마 뱃속에서 있는 동안에 그러한 종양이 생겼다고 하더라도 엄마가 잘못을 했다거나 어디에 잘못 갔거나 해서 생기는 원인은 아니다라고 생각할 수 있는 거죠?

(김정훈 교수) 네 맞습니다. 

(김민선 교수) 유전성이 꽤 많은 퍼센트를 차지 한다고 했는데요 유전성의 경우 형제도 걱정되고 성인이 되었을때 자녀도 걱정이 될수 있는데요 그 확률이 복잡할 것 같은데요 확률이 어느정도 된다고 생각하면 될까요?

예를 들면 엄마,아빠가 모두 망막모세포종을 이전에  앓았을 경우 즉 망막모세포종에 대한 가족력을 가지고 있을 경우 엄마가 아이를 낳았을 때 아이에게 망막모세포종이 발생할  확률이 40~50% 정도 됩니다. 그 엄마가 낳는 다른 형제들도 생길 확률은 똑같구요. 가족력이 있는 경우에는 (망막모세포종의) 발병율이 50%정도이니 꽤 높습니다. 그렇지 않고 특별히 가족력은 없는데 아이 양쪽 눈에 망막모세포종이 생겼을 경우 그 아이가 결혼을 해서 아이를 낳았을 때 망막모세포종이 생길활률도 4~50%입니다. 양쪽 눈에 망막모세포종이 생길확률은 1/3~1/4정도 입니다.

결론적으로 가족력을 가지고 있거나 양쪽 눈에 망막모세포종이 있었던 경우에는 환아의 자녀에게서 다시 망막모세포종이 발병할 확률이 4~50%가 되는 것입니다. 대신에 아이가 가족력도 없고 한쪽 눈에만 망막모세포종이 생겼을 경우에는 자녀를 갖거나 또는 형제들에게 생길 확률은 5%미만으로 굉장히 적습니다.

(김민선 교수) 그렇다면 가족력은 없고, 한쪽 눈에만 망막모세포종이 생겼을 경우에 환아의 형제까지 검진은 해야하지만 형제가 발병할 확률은 5%미만이라고 할 수 있겠군요? 

(김정훈 교수) 네 그렇습니다

(김민선 교수) 유전 가능성이 있다고 하면 아이가 태어나서부터 검진을 받아야 할 것같은데요 어느정도 간격으로 검진을 받고, 특히 조기발견을 하면 어느 정도 치료 가능성이 있는지 말씀 부탁드리겠습니다.

(김정훈 교수) 네. 망막모세포종은 말씀 드린것처럼 아주 어린 나이에 발병하는 종양이기 때문에 망막모세포종 위험성이 있다고 생각이 되면 출생한 직후에 검진을 하는 것이 맞습니다. 가능한 빨리 병원을 방문하여 검진하는 것이 맞습니다. 일주일 내에 오시던지...검진하는 것은 어려운 일이 아니기 때문에... 검진을 받고 괜찮아도 말씀 드린것 처럼 호발하는 연령이 있기 때문에 그 (호발 연령)이내에는 정기적으로 적어도 6개월 간격으로 검진하는 것이 맞습니다. 

아이가 망막모세포종이 발견되면 예전에는 안구를 적출하는 방법 밖에는 없습니다. 우리의 눈은 뇌와 연결이 되어 있기 때문에 뇌로 전이되어 아이가 사망하기 때문에 아이를 살리기 위해서라도 일찍 안구를 적출하는 것이 최고의 치료라고 믿었는데요. 최근에는 다행히 의료기술이 발달하면서 항암치료, 안구에  열을 쬐 암세포를 죽이는 온열치료, 레이저광응고술 또는 방사선 치료 등 여러가지 치료들을 할 수 있게 되었습니다. 물론 안타까운 점은 많은 연구자들이 망막모세포종은 환자수가 많지 않다는 이유로 연구를 많이 하지 않아서 발전속도가 매우 늦습니다. 저희도 물론 열심히 노력하고 있는데 아직 속도가 늦습니다.

(김민선 교수) 그렇군요. 이전에는 뇌로 전이되는 가능성 때문에 안구 적출을 최선의 치료로 생각했었다라고 말씀 해주셨는데요 최근에는 항암치료, 그러니까 혈관 주사로 맞는 항암치료도 있겠지만 직접 눈에 다가 맞는 치료...안동맥으로 주사하는 항암치료도 있다고 들은것 같은데요 그것에 대해서 설명 좀 부탁드리겠습니다.

(김정훈 교수) 기본적으로 눈에 직접 항암제를 주사하는 방법은 아직까지는 저희가 조심스럽게 해야하는 치료입니다. 왜냐하면 눈에 생기는 망막모세포종은 눈 안에 있는 종양이기 때문에 저희가 치료의 목적으로 밖에서 주사를 직접 눈안에 꽂았다가 빼는 방법으로 하면 주사를 넣은 길을 따라서 암세포가 눈 밖으로 퍼질 수 있기 때문에 일부 제한적인 경우에만 하는 것이구요. 

교수님께서 말씀해주신 것처럼 망막모세포종에서 안구를 적출하지 않고 치료하기 위한 방법으로 저희가 항암치료를 해오고 있었는데 기존의 항암치료는 정맥에 항암제를 넣어서 치료를 하는데 아무래도 종양은 눈에만 국한되어 있는데 전신에 항암(제)이 들어가면 아이가 전신 항암 때문에 생기는 독성이 많을 것이라고 생각이 되어 위험하고 어렵기는 하지만 눈을 먹여 살리는 동맥까지 저희가 관을 집어넣어서 눈에만 항암제가 들어가는 치료를 하고 있습니다. 

저희가 1년 넘게 이 치료를 하고 있는데 저희와 비슷하게 미국에서도, 유럽에서도 비슷한 치료들이 지속되고 있습니다. 다행스럽게 저희가 정맥으로 직접 주사하는 항암제 치료 만큼 이나 좋은 결과들을 얻고 있어서 아이들에게 조금 위험하고 어려운 치료일 수 있지만 아이들의 눈을 살리고 전신 항암의 합병증을 줄이는데는 굉장히 도움이 되는 치료인 것 같습니다.

(김민선 교수) 정말 좋은 소식이네요. 감사합니다. 지금까지 서울대학교병원 팟캐스트 건강톡톡 소아안과 김정훈교수님과 망막모세포종에 대해서 알아봤습니다. 다음시간에는 치료방법과 예후 등에 대해서 조금더 자세히 알아보겠습니다. 함께 해준 여러분 고맙습니다. 건강하세요