서울대학교 의과대학 박사
감사의 메세지
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학력/경력
학력
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2019. ~ 2021.
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2015 ~ 2017
서울대학교 의과대학 석사
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2005 ~ 2009
서울대학교 의과대학 학사
경력
논문
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제목
Expanding the Clinical and Genetic Spectrum of Caveolinopathy in Korea
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발표지
Ann Child Neurol
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발표년월
2022-3
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제목
Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuomuscular diseases
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발표지
J Med Genet
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발표년월
2022-11
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Pubmed URL
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제목
The Korean undiagnosed diseases program phase I: expansion of the nationwide network and the development of long-term infrastructure
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2022-10
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Pubmed URL
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제목
Fatal systemic disorder caused by biallelic variants in FARSA
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발표지
Orphanet J Rare Dis
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발표년월
2022-08
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Pubmed URL
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제목
The extended clinical and genetic spectrum of CTNNB1-related neurodevelopmental disorder
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발표지
Front Pediatr
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발표년월
2022-07
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Pubmed URL