서울대학교 대학원/ 의학/ 박사
감사의 메세지
교수님께 감사의 메시지를 전달 해보세요.
진료철학
나의 전문분야
윌슨병, 당원병, B형 간염, 신생아 간염, 담도폐쇄, 지방간, 장부전
윌슨병, 당원병 같은 유전대사성 간질환은 소아시기에 진단받고 지속적인 치료를 받으면 건강하게 잘 자랄 수 있습니다. 황달로 나타나는 신생아 담즙정체층은 수술이 필요한 담도폐쇄와 알라질 증후군, 시트린 결핍 같은 유전질환이 원인이며 조기 진단이 중요한데, 유전자 검사 등을 통해서 원인질환을 찾아내고 적절한 치료를 하며 간이식이 필요한 환자를 돌보고 있습니다. 만성가성장폐색, 짧은 창자 증후군 등으로 장부전이 발생하여 총정맥영양을 받아야 하는 환자들에게 집에서 정맥영양을 시행하면서 일상생활을 할 수 있도록 장재활을 지원하고 있습니다. 청소년에서 증가하고 있는 비만으로 인해서 발생한 지방간 환자들을 식이조절과 운동 등 건강한 생활습관을 유지하도록 돕고 있습니다.
나의 연구 분야
소아 간질환의 역학과 분자유전학 연구
우리나라 담도폐쇄의 발병율과 소아 지방간의 유전자 분석, 유병율과 위험인자 등 역학 연구를 하고 소아 만성 B형 간염의 치료 다기관 연구, 급성 간부전의 예후모델을 개발하였습니다. 윌슨병, 당원병, 알라질증후군, 시트린 결핍증, 진행성 가족성 담증정체증의 유전자 돌연변이 분석 연구를 시행하고 있습니다.
학력/경력
학력
-
1998 ~ 2000
-
1992 ~ 1994
서울대학교 대학원/ 의학/ 석사
-
1983 ~ 1989
서울대학교 / 의학/학사
경력
논문
-
제목
Effects of PNPLA3, TM6SF2 and SAMM50 on the development and severity of non-alcoholic fatty liver disease in children.
-
발표지
Pediatr Obes
-
발표년월
2021-09
-
Pubmed URL
-
제목
Clinical outcomes and risk factors of hepatopulmonary syndrome in children
-
발표지
Sci Rep
-
발표년월
2021
-
Pubmed URL
-
제목
Mutation spectrum and biochemical features in infants with neonatal Dubin-Johnson syndrome.
-
발표지
BMC Pediatr
-
발표년월
2020
-
Pubmed URL
-
제목
Development of a Prognostic Score to Predict Mortality in Patients With Pediatric Acute Liver Failure.
-
발표지
J Pediatr Gastroenterol Nutr
-
발표년월
2020
-
Pubmed URL
-
제목
. Molecular diagnosis of glycogen storage disease type IX using a glycogen storage disease gene panel.
-
발표지
Eur J Med Genet
-
발표년월
2020
-
Pubmed URL
주요저서
-
간염
고광철 외 28인
군자출판사
2004년
-
임상에서의 소아의 영양
서정완 외
대한소아과학회
2003년
-
가정의학
김용일 외
서울대학교 의과대학 의학교육연수원
2000년
-
소아청소년비만
서정완외
대한소아과학회
2006
언론보도
| 9 | 중앙일보 | 담즙 쌓여 간 파괴되는 질환 ‘피픽’, 신약 적용 땐 소아 간 이식 부담 덜어 | 2024-11-04 |
| 10 | 중앙일보 | 담즙 쌓여 간 파괴되는 질환 ‘피픽’, 신약 적용 땐 소아 간 이식 부담 덜어 | 2024-11-04 |
| 8 | 중앙일보 | 가슴으로 밥 먹는 10살 산이, 반장 됐다…"허팝 만나고 싶어요" | 2024-05-03 |
| 7 | 파이낸셜뉴스 | 희귀 난치 자가 면역 소아환자, 최신 유전체 검사로 맞춤 치료 성공(고재성, 문진수 교수) | 2015-11-04 |
| 5 | 연합뉴스 | '희귀병 찾아내고 고치고'…미래 맞춤의학 '성큼'(고재성, 문진수 교수) | 2015-11-03 |