망막색소변성증
[retinitis pigmentosa]
정의
망막은 빛, 색, 형태 등을 인식하여 뇌로 전달한다. 눈으로 들어온 빛은 망막에서 광수용체세포를 통해 전기적 정보로 바뀌고 시신경을 거쳐 뇌에 도달한다. 망막색소변성증은 광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환이다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없는 실정이다.
증상
망막색소변성증의 증상에는 야맹증, 시야협착, 눈부심 현상, 시력 장애가 있다. 일반적으로 밝은 곳에서 어두운 곳으로 들어가면 처음에는 보이지 않다가 점차 적응하면서 보이기 시작한다. 이러한 현상은 망막에 존재하는 시세포의 변화로 가능하나 망막색소변성증이 있을 때는 시세포에 이상이 생겨 밝은 곳에 있다 어두운 곳으로 들어갈 때 적응하지 못한다. 또한, 불빛이 희미하거나 어두울 때 사물을 알아보기 어렵다. (야맹증) 시야 협착은 병이 진행되면서 주변의 사물을 볼 수 있는 범위인 시야가 점차 좁아지는 것을 말한다. 시야협착이 진행되면 좁은 관을 통해 보는 것과 같은 터널시야 상태가 된다. 빛이 강하면 주변 사물을 판단하는데 어려움이 생기는 눈부심 현상이 나타나며 병이 진행되어 망막의 중심의 원뿔세포까지 손상되면 중심시력을 상실하여 ‘법적 실명’까지 이를 수 있다.
원인
망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전자 이상에 의한 것으로 생각한다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족력이 없다면 단독형이라고 하며 이상유전자를 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.
관련신체기관
눈
진단
진단은 여러 임상양상과 검사소견을 종합하여 이루어지는데 초기에는 진단하기가 어려워 망막에 변화가 초래된 뒤에 진단될 때가 많다. 진단을 위해서 증상의 발생시기 및 진행속도, 가족력에 관한 정보가 도움이 된다. 안저 검사를 통해 망막색소변성증에 합당한 구조적 이상을 보이는지 확인하고 망막전위도검사, 시야검사 등의 기능 검사를 통해 기능저하 소견이 관찰되는지 파악한다. 또한, 전신질환에 동반되었는지 여부를 확인하기 위해 전신적 병력확인이 필요하고 청각장애와 같은 전신 이상이 의심된다면 안과 이외의 다른 과의 진료가 필요할 수도 있다.
검사
1) 병력청취
증상의 발생시기 및 진행속도, 가족력에 관한 병력, 전신질환 여부에 관한 병력을 확인한다.
2) 안과적 검사
교정시력, 굴절검사, 안압 측정과 같은 기본 검사를 하고 세극등 현미경검사 및 안저 검사를 시행한다. 전안부 검사를 통해 백내장 여부 등을 확인하고 안저 검사로 망막, 시신경 등의 구조적 이상여부를 알 수 있다. 기능 검사에는 시야 협착의 정도를 파악할 수 있는 시야 검사, 외부에서 가한 섬광자극에 따른 망막활동전위를 기록하여 망막 시세포 기능 저하 정도를 확인할 수 있는 망막전위도검사가 있다. 그 외에도 형광안저촬영술, 대비감도검사, 빛간섭단층촬영 등이 있다.
치료
현재까지 망막색소변성의 근본적인 치료법은 없으나 여러 치료법이 연구 중에 있다. 이상 유전자를 대체하는 유전자 치료, 기능이 떨어지거나 죽은 망막세포를 건강한 망막세포로 바꾸는 망막이식, 손상된 망막세포를 대신하여 망막에 전기적 자극을 유발하는 인공망막 등이 연구되고 있다.
경과/합병증
망막색소변성으로 야맹증, 시야 협착 등의 나타나기 시작하고 이와 같은 증상은 중심까지 침범할 수 있으며 그 결과, 중심 시력이 손상을 받아 법적 실명까지 가능하다. 그러나 질병의 침범과 진행 속도는 사람마다 달라 어린 나이에도 실명할 수도 있으며 노인이 되어서도 시력을 유지할 수도 있다. 또한, 법적 실명으로 판정 받을 정도로 진행하여도 사물의 대략적인 형태라든가 빛의 밝기는 구분할 수도 있다. 안과적으로 비교적 젊은 나이에 백내장이 함께 나타나거나 망막부종이 발생할 수도 있으며, 전신적으로 청각장애 등이 동반될 수 있다.
예방방법
질병의 발병을 예방할 수 있는 방법은 아직까지 없으며 병의 진행 속도를 늦추기 위해 항산화제, 비타민 A 복합제, 신경보호제 등의 다양한 약물들이 임상적으로 시도되고 있으나 효과에 대한 추가적인 연구들이 필요하다.
생활가이드
가족들도 정기적 안과적 검진을 통해 망막색소변성의 발병 여부를 확인하는 것이 바람직하다. 망막색소변성은 점진적으로 진행하는 질환이므로 환자들이 현실에 맞추어 적응해 나가며 스스로 일을 처리할 수 있도록 관심을 갖고 도움을 주는 것이 필요하다. 증상이 진행되어 일상생활에 어려움을 겪는다면 집안 등 주로 활동하는 공간의 변화를 최소화하여 최대한 익숙하고 편안하게 느낄 수 있도록 배려한다. 야간에 활동을 해야 할 때에는 동행하는 것이 도움이 된다.