선천성 결함
[congenital defect]
정의
선천성 결함은 구조적 결함뿐 아니라 유전적 결함도 포함하며 이중 시각적으로 구별할 수 있는 구조적 이상을 선천성 기형이라 한다. 선천성 결함은 신생아 사망의 주요 원인으로 주요 기관의 기형은 약 2~3%에서 발생한다. 비정상적인 태아 발달은 주로 수정 후 3주에서 8주 사이에 이루어진다.
증상
선천성 기형은 신생아 사망의 첫째 원인이다. 의학적인 처치를 필요로 하는 주요 기형은 2~3% 정도이며 경미한 비주요 기형(경미한 요도밑림증, 경미한 음핵 비대 등)은 주의 깊게 관찰하면 약 1% 정도에서 종종 관찰된다. 우리나라의 경우는 65,000명의 신생아 중 1.7%의 선천성 기형 발생률을 보인다.
원인
산전 시기에 사람에게 기형을 유발할 수 있는 원인으로 화학물질, 약물(알코올, 담배, 카페인, 비타민 A, 일부 항경련제, 와파린, 일부 항생제 등), 감염(풍진 바이러스 등), 물리적 요인(고열 등), 또는 모체의 상태(당뇨, 비만 등) 등을 고려할 수 있다. 상기 원인 등에 따른 기형 발생은 개개인마다 형태나 빈도 그리고 심각성에서 차이가 있을 수 있다. 또한 기형의 발생은 영향을 미치는 원인의 특징과 농도, 노출시기, 유전적 감수성 등에 따라 달라진다. 최근 고령 임신이 증가하고 있는데 고령 임신(35세 이상)으로 인하여 다운 증후군이 증가하게 되고, 염색체 이상 이외에도 곤봉발, 태아 심장 질환이 증가할 수 있다는 보고가 있다.
관련신체기관
태아의 모든 신체기관
진단
염색체의 구조적, 숫자적 이상을 진단하거나 초음파를 통해 구조적 이상을 진단할 수 있으나 모든 기형이 다 발견되는 것은 아니다.
검사
다음과 같은 검사를 주로 시행한다.
- 염색체 검사: 선천성 결함이 염색체 이상을 동반할 가능성이 높은 경우 융모막 융모 검사(10~13주), 양수 검사 (14~20주), 탯줄천자(염색체 검사 이외에도 대사와 혈액학적 이상 평가가 가능함) 등을 통한 염색체 확인이 필요하다.
- 감염 검사: 풍진 항원 항체 검사(태아 수종, 태아 백내장 등) 등
- 초음파 검사
치료
기형을 조기 진단하여 각 태아 기형에 따른 적절한 치료가 필요하다. 예를 들면 바이러스 감염으로 유발된 빈혈로 발생한 태아수종의 경우 태아수혈을 통해서 호전을 기대할 수 있다.
경과/합병증
염색체 이상, 감염 등으로 인해 자궁 내 태아 사망이나 자궁 내 태아 성장 지연, 양수 과다증 및 양수 과소증 등이 발생할 수 있다.
예방방법
선천성 기형의 원인과 예방에 대한 지식은 매우 제한되어 있다. 기형의 50%에서 아직도 그 원인이 밝혀져 있지 않다. 대개 유전적 원인에 의한 기형이 18% 정도이며, 기형의 7%는 환경적, 주로 물리적 또는 화학적 기형 유발인자에 의한 것이다. 나머지 25%는 유전적 감수성이 있는 사람에서 환경적 요소가 가해져서 발생하는 경우이다. 하지만 계획된 임신으로 임신 중 기형 유발 물질을 피하고, 임신 중 약물 복용이나 방사선 노출에 주의하며 풍진 등의 감염을 미리 예방하면 도움이 된다. 풍진의 경우는 독성약화백신으로 임신 중에는 사용하지 말아야 하며, 임신을 시도하기 최소 1달 이전에 접종해야 한다. 임신 12주 이전에 감염 시는 80%, 13~14주에는 54%, 이후에는 25%에서 선천성 풍진 증후군이 발생 가능하므로 임신 초 감염을 주의해야 한다.
음주나 흡연을 피하는 것도 중요하다. 임신 전부터 임신 초기까지의 1일 400mcg의 엽산 복용이 신경관 결손증의 예방에 도움이 된다. 강낭콩, 대두, 참외, 딸기, 열무김치 등이 엽산을 많이 함유하고 있다.
생활가이드
계획된 임신으로 임신 중 기형 유발 물질을 피하고 임신 중 약물 복용이나 방사선 노출에 주의하며 풍진 등의 감염을 미리 예방하면 도움이 된다. 또한 음주나 흡연을 피하는 것이 중요하다. 임신 중 약물 복용이 필요한 경우는 반드시 전문가와 상담을 해야 한다.