혼합 결합 조직병
[mixed connective tissue disease]
루푸스, 전신 경화증 및 다발성 근염, 피부 근염의 증상이 함께 나타나는 질환
신체기관
피부, 점막, 관절, 근육, 심장, 폐, 신장, 위장관, 중추신경계, 혈관 등 전신
관절 강직 , 호흡장애 , 전신 부종 , 소화불량 , 근육통 , 심계항진 , 실신 , 객혈 , 발진
정의
혼합 결합 조직병은 중첩 증후군의 하나로 루푸스(피부, 관절, 폐, 신경 등 전신에 염증 반응이 일어나는 만성 자가면역질환), 전신 경화증(피부나 혈관, 내부 장기가 두꺼워지거나 딱딱해지는 만성 자가면역질환) 및 다발성 근염(염증성 근육병증의 하나로 몸통 가까운 쪽의 사지 근력 저하 및 근육 효소 수치 증가, 근전도 이상 징후, 근육 조직 검사상 이상 징후 등이 나타남), 피부 근염(다발성 근염의 특징과 함께 특징적인 피부 발진이 동반되는 질환)의 증상이 동시에 또는 임상 경과 중 서서히 발생하며 위의 질환 중 2가지 이상의 증상이 나타나는 경우에도 혼합 결합 조직병으로 정의할 수 있다. 혈액 검사에서 자가면역항체(항 U1-RNP, 자기 자신의 세포, 호르몬, 단백질, 조직 등에 대한 항체)가 양성으로 나오는 경우로 진단한다.
증상
초기에 루푸스, 전신 경화증, 다발성 근염, 피부 근염의 증세가 동시다발적으로 나타나는 경우는 드물고, 대개는 질병이 경과됨에 따라 여러 임상 증상이 중복 발생한다. 손가락이나 발가락이 찬 공기나 찬물에 노출될 때 하얗거나 파랗게 변화되는 레이노 현상과 손의 부종이 매우 흔하게 발생한다. 관절통과 조조 경직(아침에 일어났을 때 관절에 뻣뻣함을 느끼는 것. 염증성 관절염의 경우 보통 1시간 이상 조조경직이 지속됨) 역시 흔하게 나타나지만 어떤 특징적인 양상을 보이지는 않는다. 명확한 원인이 없는 발열이 발생하기도 하며 근육통도 흔하게 관찰되고 악화 시 근력 감소도 나타난다. 심막염이나 폐고혈압이 발생할 경우 운동시 호흡 곤란, 심계항진(심장이 빠르고 불규칙적으로 두근거리는 것), 전신 부종, 실신 및 각혈 등의 증상이 유발된다. 또한 전신 경화증의 위장관 침범 시와 마찬가지로 상부 위장관의 운동 장애, 복수, 장출혈도 나타날 수 있다. 그 외에도 루푸스나 전신 경화증, 다발성 근염, 피부 근염의 증상이 모두 발생할 수 있기 때문에 피부가 딱딱해지는 경화 현상이나 뺨에 발진이 생기고, 손가락 마디나 팔꿈치에 피부 근염에서 관찰되는 발진이 발생하기도 한다. 또한 눈이 건조하거나 입이 마르는 증상도 환자의 약 50%에서 발생한다.
원인
자가 항체에 의하거나 바이러스 감염에 의한 면역 체계의 이상이 관여하는 것으로 여겨지나 아직까지 명확한 발생 원인은 알려져 있지 않다.
관련신체기관
피부, 점막, 관절, 근육, 심장, 폐, 신장, 위장관, 중추신경계, 혈관 등 전신
진단
임상 경과가 서서히 발생하기 때문에 확진이 되기까지 수년이 소요되기도 한다. 특징적인 증상, 검사 소견 등을 종합하여 의사의 판단으로 진단을 내리게 된다. 현재 많이 사용되는 진단 기준으로 다음 항목 중 혈청학적 기준을 만족하고 임상적 기준 중 3개 이상을 만족할 때 혼합 결합 조직병으로 진단을 내리게 된다.
-진단 기준
1) 혈청학적 기준: 자가면역항체(항 U1-RNP) 양성
2) 임상적 기준: 손 부종, 활막염, 근염(조직학적으로 증명), 레이노 현상, 손가락에 국한된 피부 경화
검사
혈청학적 검사인 자가면역항체(항 U1-RNP) 검사를 비롯하여 혈액 침범 여부를 볼 수 있는 일반 혈액 검사를 한다. 근염 여부를 알기 위해서는 근육 조직 검사가 필요하다. 이외에도 특정 증상이 발생할 경우 혈액 검사와 X선 촬영, 컴퓨터 단층촬영(CT) 등과 같은 방사선학적 검사를 할 수 있고, 위장관 침범 여부를 확인하기 위하여 내시경 검사 등도 시행할 수 있다.
치료
모든 혼합 결합 조직병 환자에게 일반적으로 사용하는 치료법이 정해져 있는 것은 아니고, 환자 개개인마다 발생한 임상 양상과 침범된 장기에 따라 치료법이 달라진다. 혼합 결체 조직 질환은 임상 경과에 따라 임상 양상이 변화될 수 있으므로 의료진에 의한 지속적인 평가가 이루어져야 하며, 이에 따른 치료 조절이 필요하다.
경과/합병증
예후가 양호하며 스테로이드로 치료할 경우 효과가 좋은 것으로 보고되고 있다. 그러나 합병증으로 진행성 폐 고혈압이나, 심근염, 신혈관성 고혈압, 뇌출혈 등이 발생할 경우 사망할 수 있다.
예방방법
자가면역질환의 일종이므로 이를 예방할 수 있다고 알려진 것은 없다. 진단 후 적극적인 자세로 치료에 임하는 것이 중요하다.
생활가이드
레이노 현상이 있는 경우에는 찬 공기에 노출되지 않도록 장갑을 착용하거나 찬물에 손을 담그지 않도록 해야 한다. 그 외에 일상 생활에서 특별히 주의해야 할 점은 없지만 혼합 결합 조직병은 치료 기간이 길며 증상 변화를 신중히 관찰해야 하는 질환이기 때문에 환자가 치료를 중단하는 일이 없도록 가족들의 정서적 지지가 필요하다.