선천성 근육병증
[congenital myopathy]
유전적인 요인에 의하여 발생하며, 진행성 근력저하 및 근육위축을 유발하는 근육병증
신체기관
근육(팔, 다리, 얼굴, 몸통)
호흡장애
정의
선천성 근육병증(congenital myopathy)은 유전적인 요인에 의해 발생하는 근육병증으로, 대부분 진행성 근력저하가 나타나는 질환이다. 선천성 근육병증을 유발하는 유전자는 매우 다양하므로 각 질환마다 침범하는 근육의 위치, 근육 쇠약의 정도, 근육병증 발현의 시기, 병의 경과 및 치료 결과 등이 서로 다르다.
증상
선천성근육병증은 드물며 매우 이질적인 질환군이다. 주로 유아 시절에 시작되고 가족력이 있으며 서서히 진행하는 특성을 지니지만, 성인에게서 발병하기도 하고 가족력이 없는 사람에게 나타나기도 하며 매우 빠른 진행 양상을 보이기도 한다. 주로 발달장애나 팔다리의 근력저하가 첫 증상으로 나타나며, 심한 경우에는 영아 시기에 호흡근의 근력 저하로 인한 호흡곤란으로 사망하기도 한다.
중심핵병(central core disease)은 임상적으로 근육 긴장 저하, 발달 단계 지연, 선천성 엉덩이관절 탈구(congenital hip dislocation) 및 척주옆굽음증(scoliosis) 등이 나타날 수 있다. 중심핵병은 유전자 19q13.1에 유치한 리아노딘(ryanodine) 수용체 유전자의 과오돌연변이(missense mutation)에 의해 발생한다고 알려져 있다. 특히 이 유전자는 악성고열(malignant hyperthermia)과 대립유전자이므로, 이 질환에 동반될 수 있는 골격계 질환의 교정을 위한 수술을 할 때 특히 주의를 요한다. 또한 가족들에게도 마취 사고 등의 예방을 위하여 선별검사를 시행할 필요가 있다.
네말린 근육병증(nemaline myopathy)은 드물게 발생하는 근육 질환이며 열성 유전과 우성 유전이 모두 알려져 있다. 질환의 경과는 환자마다 다양하여 영아기에 나타나서 급속히 진행되어 호흡근 마비로 사망하는 경우도 있지만, 가벼운 경우는 근육 쇠약이 진행되지 않거나 혹은 매우 서서히 진행되는 양성 경과를 나타내고, 근육 긴장 저하와 운동 발달 지연을 보인다. 얼굴이 좁아지고, 활 모양의 높은 입천장(high-arched palate), 척추뒤옆굽음증(kyphoscoliosis), 손가락 기형, 곤봉발(clubbed feet) 등의 증상이 자주 동반되지만, 얼굴근육에는 이상 증상이 나타나지 않는다. 성인이 된 다음 병의 증상이 처음 나타나는 경우도 드물게 있다.
근육디스트로피 혹은 근이영양증은 가장 먼저 알려진 선천성 근육병증의 하나이다. 근육에 나타나는 병리적 증상은 근육섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 한다. 근육디스트로피는 근세포막에서 근육의 구조를 이루는 단백질이 부착하는 단백 복합체를 구성하는 단백질에 구조적 이상이 생겨 발병하는 질환으로, 이상이 발생하는 단백질에 따라 수십 가지의 다양한 근육디스트로피가 나타난다. 환자 및 가족에 대한 자세한 병력, 가족력, 세밀한 신경학적 진찰을 통하여 아형을 분류하게 되며, 최근에는 유전자 검사를 통하여 일부 진단이 가능한 근육디스트로피도 있다. 또한 근육디스트로피의 진단 및 다른 근육병증과의 감별을 위하여 근육 생검이 중요하다.
근육디스트로피 중 뒤센형 근육디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 출생 남아 3500명 당 1명의 빈도로 발생하며, 가장 심한 임상 경과를 보이는 근육디스트로피이다. 원인 단백인 디스트로핀의 완전 소실에 의해 발생하며, 5세 이전에 몸 쪽의 진행성 대칭성 근력저하가 하지에서 시작되어 상지로 진행한다. 13세 이후에는 혼자 보행이 불가능한 편이며, 장딴지의 가성비대, 심장근육병증 등이 동반된다. 그에 비하여 베커형 근육디스트로피(Becker muscular dystrophy)는 비교적 발현시기가 늦고 진행속도도 느린 근육병증으로, 디스트로핀의 부분적 소실로 발생한다. 대개 16세 무렵까지도 보행이 가능한 경우가 많으며, 목근육 쇠약의 정도는 뒤센형에 비해 다소 가벼운 편이다.
에머리-드라이푸스 근육디스트로피(Emery-Drifuss muscular dystrophy)는 소아기에 발병하고, 발꿈치와 팔꿈치가 굳어지는 구축 현상과 위팔 및 종아리의 근육이 위축되는 증상이 특징적이다. 심전도 검사상 이상이 발견되며, 에메린(emerin) 유전자의 변이에 의해 발생한다. 전체적으로 증상은 가벼운 편이다.
얼굴어깨위팔근육디스트로피(fascioscapulohumeral muscular dystrophy; FSHMD)는 얼굴, 어깨, 위팔 부위를 서서히 침범하여 근력저하를 보이는 유전성 근육병증이다. 특징적으로 10대 이후부터 서서히 증상이 발현되며, 약 95% 이상에서 20세 이전에 증상의 발현이 시작된다. 얼굴어깨위팔근육디스트로피는 비교적 높은 빈도로 발생하며, 동양인에서는 10만 명당 0.3~0.4명 정도의 발병률을 보이는 것으로 추정된다. 10대 무렵부터 얼굴, 어깨, 위팔 부위의 근육위축 및 근력저하가 시작되며, 근육위축이 좌우 비대칭인 경우가 많다. 지능장애가 나타나지 않고, 대부분 근력저하가 시작되기 전까지는 일상생활 및 사회생활을 유지할 수 있다. 동반되는 합병증으로 오목가슴, 무증상 고음청각소실, 망막혈관병증 등이 있을 수 있다. 말초혈액의 DNA 검사를 통하여, 원인 유전자인 D4Z4 일렬 반복의 크기를 검사하여 진단한다.
눈인두 디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy; OPMD)는 다른 선천성 근육병증과는 다르게 40세 이후에 발생하고, 안검하수(눈꺼풀처짐) 및 연하곤란(삼키기 곤란)이 주된 증상이다. 근육 생검 시 특징적인 징후가 관찰되므로 진단에 도움이 되고, DNA 분석을 통해 확진이 가능하다.
근육긴장 디스트로피(myotonic dystrophy, 긴장성 근이영양증)는 성인에서 가장 흔한 유전성 근육질환이다. 근육긴장 디스트로피의 특징적인 증상은 근긴장증인데, 보통 버스 손잡이 및 연필을 강하게 쥐었다가 손을 펼 때 자신의 의도와는 다르게 손이 빠르게 펴지지 않고 서서히 의도한 위치로 움직이는 현상을 말한다. 이러한 근긴장증은 증상이 대개 10~30대에 시작되고, 근력저하 및 근육위축이 주로 먼쪽 손가락굽힘근, 목굽힘근, 얼굴근육에서 시작되고 나중에 몸 쪽에 생긴다. 얼굴에서는 눈꺼풀처짐 및 측두근 및 저작근 위축으로 특징적인 얼굴 모양이 관찰된다. 기타 심장전도장애, 백내장, 당뇨병, 남자에서 앞머리의 탈모 등도 진단에 도움이 되는 증상이다. 이러한 임상 증상이 있으면서 근긴장증이 관찰되면 임상적인 진단을 내릴 수 있으며, 근전도검사, 유전자검사 등을 통해 확진이 가능하다.
원인
선천성 근육병증은 유전적인 요인에 의하여 발생한다. 각 질환에 따라 원인이 되는 유전자는 서로 다르며, 동일한 증상을 나타내는 질환이라도 서로 다른 유전자가 관여하는 경우도 있다. 이상이 생긴 유전자에 따라 유전 형태도 서로 다르다.
선천성 근육병증 이외에 근육디스트로피(muscular dystrophy) 또한 유전적인 원인에 의해 발생하는 근육병증의 한 종류이다. 근육디스트로피는 주로 디스트로핀(dystrophin) 단백질 및 이와 관련된 근세포막의 디스트로핀-당단백 복합체(dystrophin-glycoprotein complex)의 이상으로 발생한다. 디스트로핀-당단백 복합체는 근육 내의 골격을 형성하는 액틴(actin)이라는 단백질을 근세포막에 부착시키는 역할을 하며, 이 복합체의 기능에 이상이 발생할 경우 근육세포의 퇴행 및 괴사가 발생한다. 과거 근육디스트로피는 근막에 존재하는 단백질의 소실에 의해서만 발생한다고 생각되었지만, 최근 핵에 존재하는 단백질 및 근세포 내의 효소 등의 이상에 의해서도 발생할 수 있음이 알려지고 있다.
관련신체기관
근육(팔, 다리, 얼굴, 몸통)
진단
선천성 근육병증은 특징적인 임상 양상을 통해 의심할 수 있으며, 근육생검을 통한 병리학적 검사와 유전자 검사를 시행하여 진단할 수 있다. 영아 및 소아기에 시작되는 근력저하, 근육쇠약, 발달장애 등이 특징적인 증상이지만, 각 질병에 따라 서로 다른 임상 경과를 보이므로 정확한 진단이 어려운 편이다.
치료
아직까지 선천성 근육병증에 대한 치료법은 없다. 근육위축 등으로 인하여 일상적인 활동이 어려운 환자들을 위해 다양한 보조기구가 개발되어 있다.
경과/합병증
선천성 근육병증의 경과는 해당하는 질병의 특성에 따라 결정된다.