보건복지가족부 지정,
희귀질환 진단치료기술연구 사업단 발족
  - 서울대병원주관으로 4년간 19개 과제 진행, 총 80억원 지원
  - 맞춤의료시대를 위한 희귀질환 연구개발 활성화와 진단 치료
     기술의 선진화 위해 노력
  
  서울대병원(원장 성상철)이 주관하는 희귀질환 진단치료기술연구사업단(보건복지가족부 지정)이 24일 오후 3시 서울대병원 본관 A강당에서 개소식을 갖고 맞춤의료시대를 열기 위한 희귀질환 연구 개발에 박차를 가한다.

  희귀질환 진단치료 기술 연구 사업단(단장 서울대병원 정해일 소아청소년과 교수)은 1개의 본부과제, 3개의 중점연구과제, 9개의 단독연구과제, 7개의 임상지원네트워크과제와 1개의 위탁과제로 구성되어 있으며 앞으로 정부로부터 4년동안 매년 20억원씩 총 80억원의 연구비를 지원받게 된다. 연구기간은 2008년 5월 1일부터 2012년 3월 31일까지다.

  맞춤의료시대를 열기 위한 희귀질환 연구개발 활성화와 진단치료기술 선진화를 목표로 출범한 사업단은 희귀질환 연구 인프라 구축, 임상과 기초연구를 연계하는 공동연구기반 구축 및 연구의 방향 제시, 개별 질환의 연구와 표준화된 진료지침 개발을 통한 희귀질환 진단 치료기술의 선진화를 이루어 갈 예정이다.

  희귀질환은 유병인구가 2만명이하 이거나 적절한 치료방법과 대체의약품이 개발되지 않은 질환으로 전 세계적으로 6~7천여종의 희귀질환이 알려져 있고, 국내에서는 질병관리본부에서 조사한 107종 희귀질환의 경우 48만 여명이 있을 것으로 추정된다.
 
  그동안 희귀질환은 질병에 대한 이해부족, 진단의 어려움, 전문인력의 부족, 진단과 치료법 개발의 미흡 등의 여러 문제점을 안고 있었다. 또한 국가차원의 산발적인 지원이 있긴 했지만 질환의 희귀성과 난치성으로 인해 시장성이 없어 민간 차원의 연구개발과 투자가 어려운 실정이었다.

  앞서 정부에서는 근이영양증 유병률, 선천성 면역결핍증, 유전대사 질환, 다발성 경화증, 전신성 홍반성 낭창증, 유전성 난청 등에 대한 실태조사가 선행조사와 예비연구로 진행된 바 있다. 이번 연구를 통해 우리나라 희귀질환에 대한 기초 연구로부터 임상에 이르는 연계 시스템을 마련할 예정이다.

  정해일 사업단 단장은 “희귀질환에 대한 체계적인 연구를 통해 환자들에게 보다 나은 진료와 치료를 제공하고, 국내 보건의료서비스 기술의 수준향상을 도모함을 물론 발전된 바이오 의료기술 및 인력과의 산학협력을 통해 우리나라 BT산업의 한 축으로 자리매김하겠다. 나아가 희귀질환 세계시장에서 잠재성을 고려할 때 시장 선점의 효과를 가져 올 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.