- 희귀질환 진단 및 연구 위해 글로벌 네트워크 강화...진단율 및 치료제 개발 가속화 기대
- 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단 후원, 한국 희귀질환 연구의 선도적 역할 부각

  서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린 ‘제13회 국제 미진단 질환 네트워크 컨퍼런스(Undiagnosed Diseases Network International, UDNI)’를 성공적으로 마무리했다고 10일 밝혔다.

  이번 컨퍼런스는 한국에서 처음으로 열린 미진단 희귀질환 관련 국제 학술대회이자, 2014년 창립된 국제 미진단 희귀질환 네트워크의 10주년을 기념하는 자리였다. 30개국에서 282명(해외 138명)의 연구자와 전문가들이 참석한 가운데, Joseph G. Gleeson(미국 캘리포니아 샌디에고대학교), Monkol Lek(미국 예일대학교), Kenjiro Kosaki(일본 게이오대학교), Olaf Riess(독일 튀빙겐대학교) 교수 등 세계적인 석학들이 연구 성과를 발표했다. 또한, 태국, 베트남, 인도, 대만 등 아시아 국가들의 미진단 질환 연구 프로그램과 성과가 소개되어, 아시아 연구자들 간 네트워크를 강화하는 중요한 기회를 제공했다.

 미진단 희귀질환이란 세계적으로도 현재의 생명과학 기술로 진단되지 않는 질환을 의미하며, 그 사례가 드물어 연구 진행이 어려워 환자와 가족들이 큰 고통을 겪고 있다. UDNI는 이러한 환자들을 돕기 위해 국제 협력을 통해 유사한 사례를 발굴하고, 우수한 연구자들의 역량을 결집해 진단과 치료법 접근을 위한 연구를 촉진하며, 궁극적으로 진단을 제공하는 것을 목표로 하는 학회이다.

 

  이번 컨퍼런스에서는 William A. Gahl 박사(미국 국립보건원 인간유전체연구소)와 Helene Cederroth(빌헬름재단 창립자), 미국 국립보건원(NIH)의 연구자들을 비롯한 국내외 많은 연구자들이 참석해, 미진단 환자들의 데이터 통합 및 공유, 환자-의료진 간 소통, 연구자 간 협력, 후속 세대 교육 및 양성 등 다양한 주제를 심도 있게 논의했다. 이를 통해 진단과 치료제 개발을 가속화할 방안을 모색하는 중요한 기회가 됐다.

  특히, 채종희 교수(서울대병원), 최무림 교수(서울의대) 팀의 미진단 신경발달질환 대규모 유전체 연구 발표, 이철환 교수(서울의대) 팀의 HDAC3 신규 유전자 발굴 연구(American Journal of Human Genetics 게재) 등 십여 편의 우수한 연구 성과가 소개되며, 한국의 미진단 희귀질환 연구가 글로벌 수준임을 확인할 수 있었다.

  이번 컨퍼런스에는 매년 UDNI를 후원해온 빌헬름재단과 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 지원하여 저소득 국가를 포함한 총 30개국 연구자들이 초청됐으며 국제 네트워크를 형성하는 중요한 기회를 제공했다.

  채종희 희귀질환사업부장(서울대병원 임상유전체의학과장)은 “이번 UDNI 국제컨퍼런스는 한국이 희귀질환 연구의 국제적 리더로 발돋움할 수 있음을 보여준 중요한 자리였다”며 “특히, 이번 행사를 통해 아시아, 아프리카, 유럽, 미주 등 전 세계 전문가들이 모여 협력할 수 있는 토대를 마련했으며, 이러한 국제 협력은 국내 희귀질환 환자들의 진단율을 높이고, 새로운 치료제 발굴에도 크게 기여할 것으로 기대된다”고 말했다.

  한편, 이번 컨퍼런스를 후원한 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 故 이건희 회장의 기부금으로 2021년 설립되어, 전국 23개 병원과 협력하여 1,393명의 환아와 2,710명의 가족에게 다양한 유전체 검사를 통해 희귀질환 진단을 지원해왔다. 

 ■ 참고: 홈페이지(https://udni2024seoul.org/index.php)

[사진1]채종희 서울대병원 교수(왼쪽 두 번째), William A. Gahl 박사(세 번째), Helene Cederroth 빌헬름재단 창립자(네 번째), 김영태 서울대병원장(다섯 번째), 최은화 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단장(여섯 번째)


[사진2] 미국 캘리포니아 샌디에고대학교 Joseph G. Gleeson 교수가 발표하는 장면