- 희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화 위한 지식 교류의 장 마련 
- 희귀질환 사각지대인 미진단 희귀질환 연구 위한 아시안 네트워크 필요성 확인


  서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 15일, 의생명연구원 대강당에서 ‘2019 SNUH 희귀질환센터 심포지엄’을 개최했다.

  보건복지부 질병관리본부는 올해 1월 서울대병원 희귀질환센터를 희귀질환 중앙지원센터로 선정했다. 또한 서울대병원은 향후 중증·희귀난치성질환 중심의 4차병원으로 나아가겠다는 의지를 꾸준히 밝힌 바 있다.

  이런 관심을 반영하듯 심포지엄에는 많은 관계자가 참석했다. 정은경 질병관리본부장, 김성곤 질병관리본부 생명의과학센터장을 비롯한 10곳의 권역별 지역거점센터 의료진, 국내·외 희귀질환 전문가가 참석해 새로운 지식을 교류했다.

  심포지엄은 ‘희귀질환에서의 정밀의료를 위한 위대한 도약’을 주제로 진행됐다. △국내 희귀질환 네트워크 현황 △미진단 희귀질환 프로그램을 위한 아시아 전역의 공동 네트워크 △희귀질환의 정밀의학 현황 총 3개의 세션이 진행됐다. 각 세션을 통해 전국의 희귀질환 인프라 구축 현황을 돌아보며 거점센터간의 네트워크 활성화 방안에 대한 심층적 논의가 이뤄졌다. 또한 유전체학과 유전체 진단 기술에 힘입어 빠르게 발전하고 있는 미진단 희귀질환 진단 연구 현황을 공유하며, 연구 활성화를 위해서 국가 간 네트워크가 필요함을 확인했다. 

  김연수 병원장은 “우리나라 희귀질환 연구가 국제경쟁력을 갖추고, 환자와 사회에 기여할 수 있도록 앞으로도 적극 지원하겠다”며, “이번 심포지엄이 여러 지식과 고민을 함께 나누고 현 문제를 해결하는 밑거름이 되길 바란다”고 밝혔다.

  정은경 질병관리본부장은 “희귀질환자가 진단과 치료 과정에서 겪는 어려움을 최소화하도록 정부에서 여러 지원정책을 시행하고 있다”며 “심포지엄에서 논의된 내용을 잘 수렴해 정책과 보건의료 연구개발에 반영할 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

  채종희 희귀질환센터장은 "희귀질환은 유전체학 및 유전제 진단 기술에 힘입어 눈에 띄는 성장을 이어가고 있다"며, “다양한 연구를 교류하는 기회로 삼아 다른 치료영역에 실질적인 도움이 될 수 있기를 바란다"고 전했다.

  서울대학교병원 희귀질환센터는 치료과정에서 희귀질환자가 겪는 불편함을 최소화하고 체계적인 희귀질환 연구를 위해 설립됐다. 현재 희귀질환 중앙지원센터로서 국가 전반적인 희귀질환 진료역량향상에 기여하고 있다. 구체적으로 한국형 미진단 희귀질환 진단 연구 프로그램(K-UDP), 유전자 진단사업을 수행하고 있다.