근육이 뼈로 전환되는 희귀질환 '진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)' 원인 밝혀져
근육이 뼈로 전환되는 희귀질환 ‘진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)’
원인 밝혀져
서울대 어린이병원 정형외과
최인호 조태준 교수팀 참여 국제 연구단 개가
유전학
분야 세계적 권위지 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 23일 인터넷 판 발표
서울대 어린이병원 정형외과 최인호 조태준 교수 등이 참여한 국제 연구단이 근육이 뼈로 전환되는 희귀질환인 진행성 골화성 섬유이형성증의 원인을 밝혀냈다.
진행성 골화성 섬유이형성증(fibrodysplasia ossificans progressive; FOP)이라는 복잡하고 긴 이름을 가진 질환은 약 2백만 명 중 한명 꼴로 발병하는 것으로 알려진 희귀질환.
태어났을 때에는 엄지발가락이 휘어져 있는 것 이외에는 아무런 이상이 없어 보이지만 자라면서 온 몸의 근육이 점차 뼈로 바뀌고 관절이 굳어지면서 심한 장애를 초래하는 무서운 질환이다. 유전자 이상으로 발생할 것으로 추측되어 왔지만 여러 대에 걸쳐 이 질환을 갖고 있는 가족이 거의 없어서 아직 원인 유전자를 확인하지 못하고 있었다.
미국 펜실베니아대학 카플란 박사는 평생을 이 질환 연구에 받쳐온 FOP 환자의 대부와도 같은 존재로서, 카플란 박사는 우리나라를 비롯한 8개국 연구진으로 구성된 국제 FOP 컨소시엄에서 제공한 가족성 환자들의 유전자 검사를 통해 일종의 골 형성 단백질 수용체인‘ACRV1 유전자’의 돌연변이에 의해서 FOP가 발병하는 것을 밝혀냈다.
이 공동연구에 참여한 서울대 어린이병원 정형외과 최인호, 조태준 교수 팀은 희귀 골격계 질환에 대한 연구를 주도하여 왔으며, 1998년 9명의 한국인 FOP 환자를 최초로 국내 학계에 보고한 바 있다. 현재 국내 환자 수는 20-30명으로 추정하고 있다.
조태준 교수는 “그 동안 FOP 환자들에게 진단을 정확하게 하는 것 이외에는 치료나 관리 등 의사로서 별다른 도움을 줄 수 없어서 항상 난감했는데, 이번에 원인 유전자가 밝혀 지면서 치료 방법 개발에도 서광이 비친다는 희망을 줄 수 있게 된 것이 무엇보다도 기쁘다.”고 말했다. 또, “FOP는 수많은 유전성 골격계 질환들 중에서 가장 극적인 증상이 나타나는 질환으로, 이번의 연구 결과는 FOP 환자에 대한 치료뿐 아니라 골 형성에 관계된 수많은 다른 골격계 질환에 대한 혁신적인 치료 방법 개발의 서막이 될 수 있다는 점에서 큰 의의가 있다”고 말했다.
이 연구 결과는 유전학 분야의 세계적 권위지인 ‘네이처 제네틱스(Nature Genetics)’ 4월 23일 인터넷 판에 발표됐다.