수백 가지 유전성 뼈 질환의 원인 유전자를 한 번에 진단하는 검사법 개발
- 조태준 교수 연구팀, 유전의학 분야 국제학술지 Genetics in Medicine에 발표 

유전성 뼈 질환의 원인으로 알려진 모든 유전자를 한 번에 진단하는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다.  

서울대학교어린이병원 소아정형외과 조태준 교수, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀은 이 같은 결과를 유전의학 분야의 권위 있는 국제학술지인 Genetics in Medicine 9월호 인터넷판에 발표했다.

표적 엑솜 염기서열 검사법 (targeted exome sequencing; TES)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액에서 추출한 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자만 선별한 후, 돌연변이가 있는지 차세대 염기서열 분석법으로 분석한다.

환자의 입장에서는 한 번의 채혈로 유전성 뼈 질환의 유무를 파악할 수 있다.  

연구팀은 이 검사법의 유효성을 알기위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 등록했다.

환자는 세 그룹으로 분류됐다. 일반 임상 검사로 어떤 질환인지 추론이 가능하며, 추론된 질병인지 최종 확인하고자 하는 환자는 A 그룹(96명)에, 일반 임상 검사로는 유전성 뼈 질환인지 또는 유전성 뼈 질환 중 어떤 질환인지 명확하지 않는 환자는 B 그룹(64명)에, 이전의 유전자 검사를 통해 원인 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C 그룹(25명)에 배정됐다.

연구팀은 세 그룹에게 이번에 개발된 유전자 검사를 실시했다. 그 결과 A그룹에서는 71명 (74%)에서, B 그룹에서는 13명(20.3%)에서 원인 유전자 돌연변이를 발견하여 유전학적 진단이 확정되었다.

유전자 검사 전에는 병명조차 알 수 없었던 B그룹에서 13명의 환자가  질병의 원인을 찾은 것이다. 그 동안 임상 검사만으로 진단하기 어려웠던 성인 및 영유아 환자, 극(極)희귀질환 환자에게 질병 원인 유전자의 돌연변이를 효과적으로 규명하는 길이 열린 것이다.

C 그룹은 100%(25명)에서 이전의 유전자 검사와 동일한 유전자 돌연변이를 확인하여 이 검사의 신뢰성까지 입증할 수 있었다.

조태준 교수는 “무엇보다도 차세대 염기서열 분석법을 사용하여 기존의 유전자 검사 방법보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서도 비용을 절감할 수 있으며, 전문가들 조차 임상 소견으로 진단하기 어려운 환자에서 이것저것 유전자 검사를 하지 않고 한 번에 모든 검사를 시행한다는 점이 큰 도움이 될 것” 이라고 말했다.  

[보충설명]
1. 이런 검사를 위해서 채혈은 몇 cc를 하나요? 3~6cc

2. 이 검사법은 언제부터 일반인이 진료 현장에서 경험할 수 있을까요?  
- 기업체에서 상용화하고 식약청의 허가를 받아야 합니다. 현재 기업체에서 상용화 작업 중에 있습니다.

3. 본 연구에서는 한 번의 검사로 255개의 원인 유전자를 한 번에 파악할 수 있다고 했습니다. 그럼 기존에는 이러한 원인 유전자를 파악하기 위해서 몇 번의 검사를 하고 있는지요?  
-  각 유전자 마다 별개의 검사 항목으로 되어 있습니다. 각 유전자 마다 몇 개에서 몇 십번의 검사를 해야 합니다. 몇 십번 검사해야 하는 유전자에 대한 기존의 검사법 중에는 200만원에 달하는 것도 있습니다. 이 방법을 상용화하면 그 보다 많이 저렴한 가격으로 검사가 가능할 것으로 예상됩니다.
-  매년 새로운 원인 유전자가 계속 보고되고 있는 가운데, 그에 따라 검사하는 유전자의 가짓수도 계속 늘려나갈 수 있는 확장성이 이 검사법에는 있습니다.

4. 이번 연구와 관련하여 향후 추가 연구 계획에 대해 간략히 말씀부탁 드립니다.
- 이 방법은 이미 골격계 질병의 원인으로 밝혀진 유전자들에 대해서 검사하는 것이며, 이 방법에서 원인 돌연변이가 발견되지 않는 환자에 대해서는 아직 발견되지 않은 새로운 원인 유전자를 탐색하는 연구를 계속 진행하고 있습니다.