전장 엑손 염기서열 분석법으로 희귀질환 원인 돌연변이 규명

- 희귀 유전성 골질환의 원인 돌연변이를 세계 최초로 규명함.
- 서울의대 소아정형외과 조태준 교수, 의과학과 박웅양 교수, 아주의대 영상의학과 김옥화 교수의 공동연구 결과,  미국인간유전학회지 12월호에 발표 

서울대학교 의과대학 조태준 (소아정형외과), 박웅양 (의과학과), 아주대학교 의과대학 김옥화 (영상의학과) 연구팀은 보건복지부 희귀질환진단치료기술연구사업단(단장 정해일)의 지원으로 “관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증
(spondyloepimetaphyseal dysplasia-joint laxity, leptodactylic type: lepto-SEMDJL)”의 원인 유전자 돌연변이를 규명하였으며 그 결과를 권위 있는 유전학 학술지인 American Journal of Human Genetics 12월호에 발표하였다.

Lepto-SEMDJL은 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다. 본 연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해서 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용하여 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 밝혀냈다.

이러한 연구결과는 lepto-SEMDJL 의심 환자에 대한 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라, 산전 진단을 통해서 후손에게 같은 질환이 유전되는 것을 예방할 수 있게 하였다.

전장 엑손 염기서열 분석법(whole exome sequencing)은 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다. Lepto-SEMDJL에 대한 연구는 스위스 로잔대학/미국 하바드대학 팀에서도 같은 결과를 발견하여 본 연구와 동시에 발표하게 되었는데, 이는 국내 희귀질환의 진단과 분자유전학적 연구 수준이 세계적 수준에 이르렀음을 시사하는 것이라고 할 수 있다.

조태준/박웅양/김옥화 교수 연구팀은 희귀질환진단치료기술 연구사업단을 통해 다양한 희귀 골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있다. 희귀질환에 대한 연구는 상대적으로 소외되어 있는데, 보건복지부는 2008년부터 희귀질환진단치료 기술연구사업단을 구성하여 체계적인 희귀질환 연구를 지원하여 왔으며, 본 연구도 이 사업단의 지원으로 가능하였다.

전장 엑손 염기서열 분석법과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병의 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자를 시작하였으며 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점이다.