당뇨 위험도 및 혈중지방 관련 유전자변이 발견
당뇨병 발생 진단 가능성 입증

서울대병원 당뇨 및 내분비 질환 유전체 센터 (센터장 : 내과 박경수 교수)와 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics (대표 : 신형두 박사) 에서는 당뇨병의 발생 및 HDL 콜레스테롤과 중성지방 수치에 관여하는 유전자 (PCK1 유전자)의 변이를 발견하였다고 밝혔으며 이 결과는 권위 있는 국제학술지인 “당뇨 (Diabetologia)' 9월 호에 게재될 예정이다 (인터넷판 8월 31일).

1. 연구배경

 #  당뇨 및 내분비 질환 유전체 센터와 (주)SNP Genetics는 공동연구를 통하여 국내 1,000여명의 당뇨 환자 임상자료와 그들의 유전자형을 분석하여 이번 성과를 올리게 된 것이다.

2. 연구내용

 # 이번에 발견된 당뇨병 관련 유전자변이는  PCK1이라는 유전자의 일배체형 (haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 당뇨병의 발생과 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치와 관련이 있음이 밝혀졌다.

 # PCK1 유전자는 Glucose (당) 합성의 기능을 하는 유전자로서 당뇨병, 혈당 및 지질 대사와 관련되어 있을 것으로 의심되었으며 이번 연구에서 처음으로 당뇨병과의 관련성이 입증되었다.

 # 특히 HDL 콜레스테롤 및 중성지방 수치는 당뇨병뿐만 아니라 고혈압 및 심장질환 등의 성인병의 발생과 밀접하게 연관되어 있어 본 PCK1 유전자 변이의 발견은 관련 질환 발생의 원인을 규명하는데 중요한 역할을 할 것으로 기대된다.

 # 이와 같은 연구를 지속적으로 진행함으로써 또 다른 여러 유전적 소인을 규명할 수 있다면 이들 정보를 이용하여 당뇨 및 기타 성인병의 유전적 소인을 예측하는 것이 가능할 것으로 보인다.

3. 연구성과 및 향후계획

 # 이 결과는 9월 호 (인터넷판 8월 31일), 당뇨 및 관련 내분비질환의 세계적 권위지인 “당뇨 (Diabetologia)”에 게재될 예정이다.

 # 지난 8월 발표된 당뇨병 발생과 관련된 NRF1 유전자 변이 (서울대병원 내과 이홍규 교수팀, SNP Genetics (신형두))와 함께 PCK1 유전자 변이의 발견으로 당뇨병을 유발하는 유전자 변이 (SNP)를 이용한 당뇨병 위험 정도의 유전적 진단 및 개인별 맞춤의약 개발 등이 현실화 되고 있다.

 # 이와 같이 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 당뇨뿐만 아니라 거의 모든 질병의 발생에 관여하는 개인별 유전적 차이를 밝힐 수도 있어, 향후 유전자 진단, 개인별 맞춤약품 정보 개발, 신약개발 정보 등에 이용될 수 있으며 국민 보건증진 뿐만 아니라 경제적으로도 특허에 의한 막대한 이득을 기대할 수 있다.