예전에 비해 많이 알려지기는 했지만, 정밀의료는 여전히 일반인들에게는 낯선 단어입니다.
넓은 의미에서 개별 환자의 건강 및 질병 관련 대규모 데이터(유전체, 환경, 생활 습관)를 기반으로 최적의 의료서비스를 제공하는 것을 뜻합니다. 좁은 의미로는 차세대 시퀀싱(Next-Generation Sequencing)*에서 얻은 유전체 데이터에 기반해 진단, 치료 및 예후를 결정하는 의료 분야입니다. 이러한 데이터 중 암이나 희귀질환 치료에 있어서는 유전정보가 가장 중요합니다. 널리 알려져 있듯 암은 유전질환이고, 그 외에 생활 습관이나 건강 정보 모두 유전정보와 관련이 깊기 때문입니다.
*NGS(Next-Generation Sequencing): 2000년대 초반 처음 등장한 기술로, 빠른 속도로 유전체 염기서열을 분석하는 방법2017년 11월 정밀의료센터 출범 이후 환자 치료 방법이나 성공률 등이 실제로 많이 달라졌나요?
암환자 중 약 22%가 맞춤치료를 받게 됐습니다. 유전정보를 바탕으로 새로운 임상시험에 참여할 기회가 확대됨에 따라 진행 중인 암 환자의 생존율도 높아지고 있습니다. 맞춤치료의 효과를 고려하면 정밀의료는 미래 의료에 있어 필수적인 부분입니다. 하지만 이를 적용하기 위해서는 다양한 인프라가 필요합니다. 탁월한 역량을 가진 임상 의사는 기본이며, 병리과와 생물정보학 전문가들이 한 팀을 이루어야 하죠. 그런 면에서 서울대학교병원이 국내 최초로 임상유전체의학과를 개설하고 암 정밀의료를 진행하는 정밀의료센터와 희귀질환을 담당하는 희귀질환센터를 운영하는 것은 획기적인 일이라 할 수 있습니다.
서울대학교병원 정밀의료의 차별점이 궁금합니다.
국내 다른 병원들에서는 상용화된 패널을 사용하는 반면, 서울대학교병원에서는 자체 제작한 패널을 사용합니다. 새로운 임상시험에서 특정한 유전자를 확인해야 할 경우 직접 설계할 수 있죠. 결과도 훨씬 빨리 확인할 수 있습니다. 평균적으로 6~8주가량 걸리는 기간을 3주까지 줄였거든요. 환자의 치료가 너무 급할 때는 혈액에서 유리된 DNA를 추출해서 NGS를 적용하여 유전자변이를 찾을 수 있습니다. 유전정보를 얼마나 빨리 확인하는가에 따라 환자분의 생사가 갈릴 수 있기에 임상 의사와 생물정보학 전문가, 병리과 및 진단검사의학과가 활발히 협업해 패널을 더욱 고도화하고 있습니다.
폐암 분야에서 특히 많은 성과를 내오셨습니다. 폐암 환자 치료에 있어 정밀의료는 어떻게 기여하고 있나요?
유전정보에 따라 치료가 확연히 달라질 수 있는 폐암에서는 정밀의료가 정말 중요합니다. 흡연 이력 없이 폐암에 걸린 환자들에서는쓸 수 있는 표적 치료제의 종류만도 11가지에 달합니다. 이중 어느 치료제가 적합한지를 확인하기 위해서는 정밀의료를 통해 유전정보를 확인해야죠. 또한 오랜 기간 표준치료를 하다가 내성이 발생한 환자의 경우, 특정한 내성 관련 유전정보에 따라 새로운 임상시험에 참여해 치료받을 수 있습니다. 임상시험에서 기대한 만큼 결과를 얻지 못할 경우라도 표준치료를 시도할 수 있구요. 이렇게, 유전정보에 기반한 표준치료와 임상시험은 환자 치료에 있어 하나의 여정으로 자리 잡고 있습니다.
환자중심 연구와 진료를 강조해 오셨는데요. 평소 환자들을 어떤 마음으로 만나고 있으신가요?
항상 실마리는 환자분들께 있다는 사실을 상기합니다. 암조직에서의 유전정보가 무엇보다 가장 중요하며 환자분의 일상이나 사시는 지역, 앞으로의 계획 등을 알아 두었다가 약을 쓸 때 한 번 더 생각하죠. 또, 80대라는 이유로 치료를 포기하려는 분들께는 기대수명이 늘어나면서 고령 환자는 비교적 흔하게 볼 수 있으니 스스로 생활하고 활동하실 수 있으면 함께 치료 방법을 찾아보자고 권유 드립니다. 진단부터 치료까지 환자와 가족, 의료진이 함께한다면 새로운 길은 언제든 열릴 거라고 믿기 때문입니다. 
HUMAN 스스로 하루하루를 행복하게 살아가며 곁에 있는 이들의 삶도 즐겁게 만들 수 있는 존재. 저를 비롯한 누구나 암 환자가 될 수 있다는 사실을 항상 기억하려고 합니다.
LIKE 환자분들이 보내주신 이메일이나편지, 사별 가족의 감사. 연구자로서 더 멀리 나아가게 하는힘이죠. 개인적으로는 아침 수영 후, 일과를 시작하는 것을 즐기고주말에는 자전거로 출근하는 순간을 좋아합니다.
THINK 검사와 진단, 치료 과정에서 환자의고통을 줄일 방법을 고민합니다.쉽게 접근이 가능한 부위를 찾아안전하게 조직 검사하는 방법 및새로운 맞춤치료를 찾거나 항암 치료의 안전성을 높일 수 있는 방법을 찾고 싶어요.