SEOUL NATIONAL UNIVERSITY HOSPITAL

10 июля 2024

Отечественная исследовательская группа обнаружила генетические особенности педиатрических опухолей, возникающих в сосудистом сплетении головного мозга. Для этого исследования было использовано пожертвование семьи покойного Ли Гон Хи, бывшего председателя Samsung Electronics. Опухоли сосудистого сплетения, составляющие 2-6% опухолей головного мозга у детей, активно не изучаются из-за трудностей с получением ткани.

Больница Сеульского национального университета 10 июля 2024 года объявила о результатах исследования , проведенных профессором детской нейрохирургии Ким Сынги и профессором Семин Ли с кафедры биомедицинской инженерии Ульсанского национального института науки и технологий, в ходе которых сравнивались и анализировались характеристики папилломы сосудистого сплетения и карциномы сосудистого сплетения с использованием опухолевой ткани и крови педиатрических пациентов с опухолью сосудистого сплетения.

Сосудистое сплетение представляет собой сетчатую структуру, состоящую из кровеносных сосудов и клеток, расположенных внутри желудочка. Головной и спинной мозг вырабатывают спинномозговую жидкость. Опухоли сосудистого сплетения, где возникают опухоли, составляют 2-6% опухолей головного мозга у детей. В основном диагностируется у детей до 5 лет.

По гистологическим характеристикам классифицируют на папиллому хориоидного сплетения (доброкачественная опухоль, хороший прогноз после хирургического удаления), атипичную папиллому хориоплекса (промежуточный прогноз) и карциному хориоидного сплетения (злокачественная опухоль, быстрое прогрессирование и высокая вероятность рецидива).

Опухоль сосудистого сплетения, редкий рак, до сих пор активно не изучалась из-за трудностей с обеспечением ткани. В большинстве существующих исследований использовалась единая методология омики, которая имела ограничения в комплексном понимании опухолей.

Исследовательская группа сосредоточилась на выявлении различий между папилломами сосудистого сплетения и карциномами сосудистого сплетения с помощью мультиомного анализа, который включал секвенирование всего генома, секвенирование всего транскриптома и секвенирование метилирования 20 педиатрических пациентов с опухолями сосудистого сплетения.

Установлено, что у 82% пациентов с карциномой сосудистого сплетения имеется мутация TP53. Мутация EPHA7 была подтверждена у пациента без этой мутации. Основываясь на этом, исследователи оценили, что мутация EPHA7 может увеличить скорость прогрессирования рака.

Они также подтвердили, что при карциноме сосудистого сплетения экспрессируется больше генов, связанных с регуляцией клеточного цикла и эпителиально-мезенхимальным переходом, чем в папилломах сосудистого сплетения. Это означает, что карцинома сосудистого сплетения растет быстрее и метастазирует, что делает ее очень злокачественной.

Было также подтверждено, что при метастазировании в лептоменинги, окружающие головной и спинной мозг, экспрессия генов отличается от таковой при первичном раке. Установлено также, что опухоли карциномы сосудистого сплетения развиваются более активно, чем папилломы сосудистого сплетения.

Профессор Ким отметил: «В этом исследовании всесторонне проанализированы генетические и эпигенетические характеристики опухолей сосудистого сплетения с помощью мультиомикальных методов, что дает новое понимание молекулярно-биологических различий между папилломами сосудистого сплетения и опухолями сосудистого сплетения. «Я надеюсь, что это поможет разработать стратегию лечения», — сказал он.

Это исследование было проведено за счет финансирования группы поддержки детского рака и редких заболеваний в больнице Сеульского национального университета в рамках проекта Ли Гон Хи по преодолению детского рака и редких заболеваний. Опубликовано в последнем номере Международного журнала неврологии.