首尔大学医院：基于基因组医学的精准医疗与罕见疾病研究成果及未来展望
- 2024年临床基因组医学研讨会圆满召开，约480名研究者出席。
- 首尔大学医院在会上发布了癌症与罕见基因组精准诊断及治疗的临床成功案例成果，
- 并分享了基于基因组医学的个性化治疗和罕见疾病诊断的最新研究进展以及未来愿景。
首尔大学医院于本月18日成功举办了“2024年临床基因组医学研讨会”，约480人出席。本次研讨会旨在分享基因组医学的最新研究成果和临床应用案例，并探讨精准医疗与罕见疾病治疗的发展方向。
基因组医学在癌症、罕见疾病、慢性疾病等多种疾病的诊断和治疗中发挥着核心作用。首尔大学医院利用 FiRST 癌症及罕见疾病基因检测面板（panel）对基因变异进行分析，并据此提供个性化治疗方案，不断扩大精准医疗在临床层面的应用成果。本次研讨会基于这些研究成果，对精准医疗与罕见疾病的未来进行了深入讨论，并为临床医师和研究者提供了最新信息，受到广泛关注。
研讨会分为两个环节。第一部分聚焦癌症精准医疗的最新趋势。临床基因组医学科李晟榮教授介绍了首尔大学医院利用癌症检测面板和基因组数据开展精准医疗的案例，阐释了个性化治疗可视化的可行性。临床基因组医学科Sheehyun Kim教授则分享了利用 FiRST 癌症面板进行基因变异分析并将其应用于治疗的前沿技术。病理科高智媛教授通过介绍利用基因检测改善乳腺癌治疗效果的研究，强调了精准医疗的临床价值。最后，血液肿瘤内科陆政焕教授分享了利用全基因组测序（WGS）区分二次癌症与原发癌复发的研究成果，大大提高了癌症治疗的精准度。所有发言结束后，在答疑环节中，与会者就精准医疗对癌症治疗的实际效果及最新技术的应用方案进行了深入讨论。
第二部分围绕罕见疾病与未诊断疾病的诊疗探索展开。临床基因组医学科金萬眞教授介绍了利用胚胎着床前遗传学检测预防罕见疾病的成功案例。临床基因组医学科金秀妍教授则通过首尔大学医院的罕见疾病研究项目，对此前未能确诊的罕见病患者进行分析，取得了约50%的诊断成功率，展示了罕见疾病诊断研究的新趋势。盆唐首尔大学医院诊断检验医学科教授分享了在听力障碍患者中，通过罕见致病基因分析提供个性化治疗方案的案例。最后，临床基因组医学科Seungbok Lee教授强调了在罕见疾病诊断与治疗发展中全球网络的重要性，并以首尔大学医院在国际合作中发挥领导作用的案例——“2024 UDNI 首尔大会”为例进行了介绍。
首尔大学医院通过 FiRST 癌症面板在过去两年间对1,931名癌症患者进行分析，发现约37%的患者存在遗传性变异，显著提高了治疗的精准度。同时，该院还依托研究型罕见疾病诊断项目，持续扩展对罕见病患者的诊断与研究，并通过临床与基因组数据共享系统提升研究和诊断效率。借此，首尔大学医院在精准医疗和罕见疾病研究及临床应用领域稳步奠定了全球领先地位。
本次研讨会在分享精准医疗与罕见疾病治疗领域的最新研究成果的同时，也为拓展国内外合作可能性作出了贡献。尤其是通过讨论如何加强研究与临床应用的衔接，为制定精准医疗和罕见疾病治疗的未来蓝图提供了宝贵的契机。
临床基因组医学科科长蔡宗希表示：“本次研讨会不仅分享了基因组医学的最新成果，还为精准医疗与罕见疾病的诊断、治疗及预防指明了新的可能性，意义重大。首尔大学医院临床基因组医学科今后也将继续提出基于基因组的个性化医疗新标准，全力引领精准医疗和罕见疾病治疗的发展。
2024年临床基因组医学研讨会圆满召开，约480名研究者出席。首尔大学医院在会上发布了癌症与罕见基因组精准诊断及治疗的临床成功案例成果，并分享了基于基因组医学的个性化治疗和罕见疾病诊断的最新研究进展以及未来愿景。